Analiza corpilor polari (PKD)
Analiza ovocitului: corpii polari sunt produse reziduale ale ovocitului, a căror compoziție genetică permite concluzii despre materialul genetic al ovocitului. Ovocitul în sine rămâne complet intact.
Diagnostic genetic preimplantațional (DGP).
Rate ridicate de sarcină, posibile și la femeile de peste 35 de ani: cu ajutorul DGP identificăm embrionii fără modificări genetice pentru transfer.
De ce sunt decisivi embrionii fără modificări genetice
O provocare esențială pentru o sarcină reușită este identificarea embrionilor fără modificări genetice. Din păcate, odată cu înaintarea în vârstă a femeii cresc și anomaliile genetice ale ovocitelor – iar astfel scade probabilitatea unei sarcini reușite.
Numărul ovocitelor cu anomalii genetice este mai mare decât s-ar aștepta mulți.
Ovocite cu tulburări cromozomiale
Vârsta joacă un rol central.
cca. 50%
dintre ovocitele femeilor de 35 de ani prezintă tulburări cromozomiale
cca. 70%
dintre ovocitele femeilor de 40 de ani prezintă anomalii genetice
Și după fecundarea ovocitului pot apărea anomalii genetice care împiedică o sarcină reușită, sau anomaliile genetice ar putea fi transmise mai departe.
Prin diagnosticul genetic preimplantațional (DGP), materialul genetic al ovocitului sau al embrionului fecundat poate fi analizat în cadrul unui tratament FIV, pentru a selecta pentru transfer embrionii fără modificări genetice.
Tipuri de DGP
Trei căi ale analizei genetice.
Analiza cromozomială (TEB)
Analiza embrionului fecundat: se prelevează câteva celule izolate din trofectoderm. Acestea se dezvoltă ulterior în placentă – embrionul rămâne intact.
Analiza monogenică
Analiza unei modificări genetice cunoscute la embrionul fecundat. Determinarea sexului sau tratarea ovocitelor afectate nu este posibilă.
Sarcină mai rapidă
Avantajele diagnosticului genetic preimplantațional.
Cu ajutorul analizelor noastre identificăm modificările genetice ale ovocitelor sau ale embrionilor fecundați și, după o discuție genetică informativă, putem selecta prin DGP embrionii fără modificări genetice.
Diverse studii internaționale (studiul 1, studiul 2) au arătat că un diagnostic genetic preimplantațional poate îmbunătăți semnificativ probabilitatea de a rămâne însărcinată și de a aduce pe lume un copil sănătos. Acest lucru a fost demonstrat și de Wunschbaby Institut Feichtinger, sub coordonarea Priv.-Doz. DDr. Michael Feichtinger, într-un studiu propriu.
Pe lângă acestea, diagnosticul genetic preimplantațional are o serie de alte avantaje:
- Rata pierderilor de sarcină scade.
- Riscul de sarcină multiplă este mai mic.
- Scade riscul de a pierde ulterior, în mod neintenționat, sarcina în urma unei intervenții prenatale (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale etc.).
- Mai puține întreruperi de sarcină.
- Ajută familiile cu anumite predispoziții genetice care duc la imposibilitatea de a avea copii.
- Pot fi evitate consecințele unui transfer fără șanse, cauzat de existența exclusiv a unor ovocite cu defecte genetice.
Indicație
Analizele cromozomiale ale corpilor polari (PKD) le recomandăm următoarelor grupuri de paciente:
- femei începând cu aproximativ vârsta de 38 de ani
- cupluri care au deja în urmă mai multe tentative FIV nereușite
- în caz de avort habitual (pierderi de sarcină repetate)
- în caz de cariotip modificat al femeii (examinarea cariotipului ambilor parteneri este indispensabilă înaintea unui DGP)
Următoarele indicații permit, conform legii austriece privind medicina reproducerii (Fortpflanzungsmedizingesetz), investigații genetice la embrionul fecundat:
- cupluri care au deja în urmă mai mult de trei tentative FIV nereușite
- în caz de avort habitual (cel puțin trei pierderi de sarcină sau nașteri de feți morți documentate)
- în caz de cariotip modificat al unuia dintre parteneri, asociat cu un risc ridicat de pierdere a sarcinii, de naștere a unui făt mort sau de malformație gravă a copilului (conform §2a din Fortpflanzungsmedizingesetz)
- modificare genetică cunoscută care poate duce la o boală ereditară gravă a copilului (conform §2a din Fortpflanzungsmedizingesetz)
Condiția de bază pentru un DGP în institutul nostru este, în orice caz, analiza cromozomială (cariotipul) a ambilor parteneri. Discutăm cu plăcere pe îndelete cu dumneavoastră, în cadrul unei consilieri și discuții genetice informative, toate întrebările legate de diagnosticul genetic preimplantațional și stabilim împreună cea mai bună cale pentru dumneavoastră.
Întrebări frecvente
Întrebări frecvente despre diagnosticul genetic preimplantațional.
Ce este diagnosticul genetic preimplantațional (DGP)?
Diagnosticul genetic preimplantațional analizează ovocitele, respectiv embrionii, înainte de transferul de embrioni, pentru a identifica modificări genetice. Astfel pot fi selectați pentru transfer embrionii fără modificări genetice – analizele se realizează în laboratorul propriu de genetică al WIF.
Ce metode de DGP există?
Oferim trei căi de analiză genetică: analiza corpilor polari (PKD) la nivelul ovocitului, analiza cromozomială la nivelul trofectodermului (TEB) al embrionului fecundat și analiza monogenică în cazul unei modificări genetice cunoscute.
Este embrionul afectat în cadrul DGP?
Nu. La analiza corpilor polari sunt examinați doar corpii polari – produse reziduale ale ovocitului –, iar ovocitul în sine rămâne intact. La analiza cromozomială se prelevează câteva celule izolate din trofectoderm, care se dezvoltă ulterior în placentă – și în acest caz embrionul rămâne intact.
Pentru cine este util un DGP?
Motive tipice sunt pierderile de sarcină repetate, mai multe tentative FIV nereușite, boli ereditare cunoscute în familie sau o vârstă mai înaintată a femeii – întrucât vârsta joacă un rol central pentru calitatea genetică a ovocitelor.
Este DGP permis în Austria?
Da, în anumite condiții prevăzute de lege. Dacă un diagnostic genetic preimplantațional intră în discuție în cazul dumneavoastră, clarificăm împreună în cadrul consultației genetice informative.
Se poate determina sexul copilului prin DGP?
Nu, la noi determinarea sexului nu este posibilă în cadrul DGP.
De ce este un avantaj laboratorul propriu de genetică?
Pentru că analizele nu sunt trimise către laboratoare externe: rezultatele sunt disponibile rapid și sunt integrate imediat în planul dumneavoastră de tratament. La WIF s-a reușit, în 2005, primul DGP din Austria încheiat cu succes.
Următorul dumneavoastră pas
Vă împlinim dorința de a avea un copil!
Vă interesează un diagnostic genetic preimplantațional? Programați o consultație gratuită – telefonic la +43 1 877 77 75 sau online.
Sau sunați-ne: +43 1 877 77 75