Sarkitest-elemzés (PKD)
A petesejt elemzése: a sarkitestek a petesejt melléktermékei, amelyek genetikai összetétele következtetést enged a petesejt örökítőanyagára. Maga a petesejt teljesen sértetlen marad.
Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD).
Magas terhességi arányok 35 év felett is lehetségesek: a PGD-vel genetikailag ép embriókat azonosítunk a transzferhez.
Miért döntőek a genetikailag ép embriók
A sikeres terhesség egyik lényeges kihívása a genetikailag ép embriók azonosítása. A nő életkorának növekedésével sajnos a petesejtek genetikai eltérései is gyarapodnak – és ezzel csökken a sikeres terhesség valószínűsége.
A genetikai eltéréssel bíró petesejtek száma magasabb, mint azt sokan várnák.
Kromoszómarendellenességgel bíró petesejtek
Az életkor központi szerepet játszik.
kb. 50 %
a 35 éves nők petesejtjeinek kromoszómarendellenességet mutat
kb. 70 %
a 40 éves nők petesejtjeinek genetikailag eltérő
A petesejt megtermékenyítése után is felléphetnek olyan genetikai eltérések, amelyek megakadályozzák a sikeres terhességet, vagy a genetikai eltérések öröklődhetnek is.
A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) segítségével egy IVF-kezelés keretében elemezhető a petesejt vagy a megtermékenyített embrió genetikai állománya, hogy genetikailag ép embriókat válasszunk ki a transzferhez.
A PGD fajtái
A genetikai elemzés három útja.
Kromoszómaelemzés (TEB)
A megtermékenyített embrió elemzése: a trofektodermából néhány egyedi sejtet veszünk ki. Ezekből fejlődik később a méhlepény – az embrió sértetlen marad.
Monogénes elemzés
Egy ismert genetikai eltérés elemzése a megtermékenyített embrión. Nemmeghatározás vagy a beteg petesejtek kezelése nem lehetséges.
Gyorsabban teherbe
A preimplantációs genetikai diagnosztika előnyei.
Elemzéseinkkel felismerjük a petesejtek vagy a megtermékenyített embriók genetikai eltéréseit, és egy genetikai tájékoztató beszélgetés után a PGD segítségével genetikailag ép embriókat tudunk kiválasztani.
Különböző nemzetközi tanulmányok (1. tanulmány, 2. tanulmány) kimutatták, hogy a preimplantációs genetikai diagnosztika jelentősen javíthatja a teherbe esés és az egészséges gyermek világra hozásának valószínűségét. Ezt a Wunschbaby Institut Feichtinger is ki tudta mutatni Priv.-Doz. DDr. Michael Feichtinger vezetésével egy saját tanulmányban.
Emellett a preimplantációs genetikai diagnosztikának számos további előnye van:
- Csökken a vetélési arány.
- Kisebb a többes terhesség kockázata.
- Csökken annak kockázata, hogy később egy prenatális beavatkozás (magzatvíz-vizsgálat, chorionboholy-biopszia stb.) miatt akaratlanul elvesszen a terhesség.
- Kevesebb terhességmegszakítás.
- Segít azoknak a családoknak, amelyek bizonyos genetikai adottságai beteljesületlen gyermekvállalási vágyhoz vezetnek.
- Elkerülhetők egy kilátástalan transzfer következményei, amelyet kizárólag genetikailag hibás petesejtek okoznak.
Indikáció
A sarkitestek kromoszómaelemzését (PKD) a következő betegcsoportoknak ajánljuk:
- nőknek körülbelül a 38. életévüktől
- pároknak, akik már több sikertelen IVF-kísérleten vannak túl
- habituális vetélés (ismétlődő vetélések) esetén
- a nő megváltozott kariogramja esetén (mindkét partner kariogram-vizsgálata elengedhetetlen a PGD előtt)
A következő indikációk teszik lehetővé Ausztriában a reprodukciós medicináról szóló törvény szerint a megtermékenyített embrión végzett genetikai vizsgálatokat:
- párok, akik már több mint három sikertelen IVF-kísérleten vannak túl
- habituális vetélés esetén (legalább három igazolt vetélés vagy halvaszülés)
- az egyik partner megváltozott kariogramja esetén, amely magas kockázattal jár vetélésre vagy halvaszülésre, illetve a gyermek súlyos fejlődési rendellenességére (a reprodukciós medicináról szóló törvény 2a. §-a szerint)
- ismert genetikai eltérés, amely a gyermek súlyos örökletes betegségéhez vezethet (a reprodukciós medicináról szóló törvény 2a. §-a szerint)
A PGD alapfeltétele intézetünkben minden esetben mindkét partner kromoszómaelemzése (kariogram). Egy genetikai tanácsadó és tájékoztató beszélgetésen szívesen megbeszélünk Önnel nyugodtan minden kérdést a preimplantációs genetikai diagnosztikával kapcsolatban, és közösen kitapasztaljuk az Ön számára legjobb eljárásmódot.
Gyakori kérdések
Gyakori kérdések a preimplantációs genetikai diagnosztikáról.
Mi a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)?
A preimplantációs genetikai diagnosztika az embriótranszfer előtt vizsgálja a petesejteket illetve az embriókat genetikai eltérésekre. Így genetikailag ép embriók választhatók ki a transzferhez – az elemzések a saját házon belüli WIF-genetikai laborunkban történnek.
Milyen PGD-módszerek vannak?
A genetikai elemzés három útját kínáljuk: a sarkitest-elemzést (PKD) a petesejten, a kromoszómaelemzést a megtermékenyített embrió trofektodermáján (TEB), valamint a monogénes elemzést ismert genetikai eltérés esetén.
Károsodik-e az embrió a PGD során?
Nem. A sarkitest-elemzésnél csak a sarkitesteket – a petesejt melléktermékeit – vizsgáljuk, maga a petesejt sértetlen marad. A kromoszómaelemzésnél a trofektodermából néhány egyedi sejtet veszünk ki, amelyekből később a méhlepény fejlődik – az embrió szintén sértetlen marad.
Kinek értelmes a PGD?
Tipikus okok az ismétlődő vetélések, a több sikertelen IVF-kísérlet, a családban ismert örökletes betegségek vagy a nő magasabb életkora – az életkor ugyanis központi szerepet játszik a petesejtek genetikai minőségében.
Megengedett-e a PGD Ausztriában?
Igen, bizonyos törvényi feltételek mellett. Hogy az Ön esetében szóba jön-e a preimplantációs genetikai diagnosztika, azt közösen tisztázzuk a genetikai tájékoztató beszélgetésen.
Meghatározható-e a PGD-vel a gyermek neme?
Nem, nemmeghatározás a PGD keretében nálunk nem lehetséges.
Miért előny a saját házon belüli genetikai labor?
Mert az elemzések nem külső laborokba kerülnek: az eredmények gyorsan rendelkezésre állnak, és közvetlenül beépülnek az Ön kezelési tervébe. A WIF-ben sikerült 2005-ben Ausztria első sikeres PGD-je.
A következő lépése
Teljesítjük gyermekvállalási álmát!
Érdekli a preimplantációs genetikai diagnosztika? Egyeztessen ingyenes tanácsadási időpontot – telefonon a +43 1 877 77 75 számon vagy online.
Vagy hívjon minket: +43 1 877 77 75