Analiza polarnih tjelešaca (PKD)
Analiza jajne ćelije: polarna tjelešca su otpadni produkti jajne ćelije, a njihov genetički sastav omogućava zaključke o nasljednom materijalu jajne ćelije. Sama jajna ćelija ostaje potpuno netaknuta.
Preimplantacijska dijagnostika (PGD).
Visoke stope trudnoće moguće su i kod žena starijih od 35 godina: uz PGD prepoznajemo genetički uredne embrije za transfer.
Zašto su genetički uredni embriji presudni
Bitan izazov za uspješnu trudnoću jeste prepoznati genetički uredne embrije. Sa starenjem žene, nažalost, rastu i genetička odstupanja jajnih ćelija – a time se smanjuje vjerovatnoća uspješne trudnoće.
Broj jajnih ćelija s genetičkim odstupanjima veći je nego što bi mnogi očekivali.
Jajne ćelije s hromosomskim poremećajima
Starosna dob ima ključnu ulogu.
oko 50 %
jajnih ćelija kod žena od 35 godina pokazuje hromosomske poremećaje
oko 70 %
jajnih ćelija kod žena od 40 godina genetički je promijenjeno
I nakon oplodnje jajne ćelije može doći do genetičkih odstupanja koja sprječavaju uspješnu trudnoću, ili se genetička odstupanja mogu naslijediti.
Preimplantacijskom dijagnostikom (PGD) genetički materijal jajne ćelije ili oplođenog embrija može se analizirati u okviru IVF liječenja kako bi se za transfer odabrali genetički uredni embriji.
Vrste PGD-a
Tri puta genetičke analize.
Analiza hromosoma (TEB)
Analiza oplođenog embrija: uzima se svega nekoliko pojedinačnih ćelija trofektoderma. One se kasnije razvijaju u placentu – embrij ostaje netaknut.
Monogenska analiza
Analiza poznate genetičke promjene na oplođenom embriju. Određivanje spola ili liječenje oboljelih jajnih ćelija nije moguće.
Brže do trudnoće
Prednosti preimplantacijske dijagnostike.
Našim analizama prepoznajemo genetičke promjene jajnih ćelija ili oplođenih embrija i nakon genetskog informativnog razgovora možemo pomoću PGD-a odabrati genetički uredne embrije.
Različite međunarodne studije (studija 1, studija 2) pokazale su da preimplantacijska dijagnostika može znatno povećati vjerovatnoću da žena zatrudni i rodi zdravo dijete. To je u vlastitoj studiji pokazao i Wunschbaby Institut Feichtinger predvođen doc. DDr. Michaelom Feichtingerom.
Uz to, preimplantacijska dijagnostika ima niz drugih prednosti:
- Stopa pobačaja se smanjuje.
- Rizik od višeplodne trudnoće je manji.
- Smanjuje se rizik da se trudnoća kasnije neželjeno izgubi zbog prenatalnog zahvata (amniocenteza, biopsija horionskih resica itd.).
- Manje prekida trudnoće.
- Pomaže porodicama s određenim genetičkim predispozicijama koje dovode do neispunjene želje za djetetom.
- Mogu se izbjeći posljedice bezizglednog transfera zbog isključivo genetički oštećenih jajnih ćelija.
Indikacije
Analizu hromosoma polarnih tjelešaca (PKD) preporučujemo sljedećim grupama pacijentica:
- žene otprilike od 38. godine života
- parovi koji iza sebe već imaju više neuspjelih IVF pokušaja
- kod habitualnih pobačaja (ponavljani pobačaji)
- kod izmijenjenog kariograma žene (pretraga kariograma oba partnera neophodna je prije PGD-a)
Prema Zakonu o reproduktivnoj medicini (Fortpflanzungsmedizingesetz) u Austriji, genetičke pretrage na oplođenom embriju dozvoljene su kod sljedećih indikacija:
- parovi koji iza sebe već imaju više od tri neuspjela IVF pokušaja
- kod habitualnih pobačaja (najmanje tri dokazana pobačaja ili mrtvorođenja)
- kod izmijenjenog kariograma jednog od partnera koji nosi visok rizik od pobačaja ili mrtvorođenja odnosno teškog poremećaja razvoja djeteta (prema §2a Zakona o reproduktivnoj medicini)
- poznata genetička promjena kod koje može doći do teške nasljedne bolesti djeteta (u skladu s §2a Zakona o reproduktivnoj medicini)
Osnovni preduslov za PGD u našem institutu u svakom je slučaju analiza hromosoma (kariogram) oba partnera. U genetskom savjetodavnom i informativnom razgovoru rado ćemo s Vama bez žurbe proći sva pitanja o preimplantacijskoj dijagnostici i zajednički odrediti najbolji put za Vas.
Česta pitanja
Česta pitanja o preimplantacijskoj dijagnostici.
Šta je preimplantacijska dijagnostika (PGD)?
Preimplantacijska dijagnostika ispituje jajne ćelije odnosno embrije prije embriotransfera na genetičke promjene. Tako se za transfer mogu odabrati genetički uredni embriji – analize se provode u našoj vlastitoj WIF genetičkoj laboratoriji.
Koje metode PGD-a postoje?
Nudimo tri puta genetičke analize: analizu polarnih tjelešaca (PKD) na jajnoj ćeliji, analizu hromosoma na trofektodermu (TEB) oplođenog embrija i monogensku analizu kod poznate genetičke promjene.
Oštećuje li se embrij prilikom PGD-a?
Ne. Kod analize polarnih tjelešaca ispituju se samo polarna tjelešca – otpadni produkti jajne ćelije – dok sama jajna ćelija ostaje netaknuta. Kod analize hromosoma uzima se svega nekoliko pojedinačnih ćelija trofektoderma, koje se kasnije razvijaju u placentu – embrij također ostaje netaknut.
Za koga PGD ima smisla?
Tipični razlozi su ponavljani pobačaji, više neuspješnih IVF pokušaja, poznate nasljedne bolesti u porodici ili viša starosna dob žene – jer starost ima ključnu ulogu za genetički kvalitet jajnih ćelija.
Je li PGD dozvoljen u Austriji?
Da, pod određenim zakonskim uvjetima. Da li preimplantacijska dijagnostika dolazi u obzir u Vašem slučaju, razjasnit ćemo zajedno u genetskom informativnom razgovoru.
Može li se PGD-om odrediti spol djeteta?
Ne, određivanje spola u okviru PGD-a kod nas nije moguće.
Zašto je vlastita genetička laboratorija prednost?
Zato što analize ne idu u vanjske laboratorije: rezultati su brzo dostupni i odmah ulaze u Vaš plan liječenja. U WIF-u je 2005. godine uspio prvi uspješan PGD u Austriji.
Vaš sljedeći korak
Ispunjavamo Vašu želju za djetetom!
Zanima Vas preimplantacijska dijagnostika? Dogovorite besplatan termin za savjetovanje – telefonom na +43 1 877 77 75 ili online.
Ili nas nazovite: +43 1 877 77 75